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每日简讯：世界血友病日｜走进血友病关注“玻璃人”

2023-04-18 15:47:23 来源：山东卫生新闻网

微小的伤口，几分钟或者一个创可贴就能快速止血，而血友病患者则会血流不止。他们在日常生活中需要格外小心，不能有一点磕碰，因此，他们也被称为“玻璃人”。

今年4月17日是第35个“世界血友病日”，主题为“人人可及：预防出血”。什么是血友病？患者有哪些症状？如何检查和预防？针对血友病的一系列问题，山东大学齐鲁医院德州医院血液内科副主任袁长勇逐一进行解答。

问

(资料图片仅供参考)

什么是血友病？

血友病是一组罕见病，是性染色体隐性遗传性疾病，因先天性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，分为血友病A（凝血因VIII缺乏）和血友病B（凝血因Ⅸ缺乏），其中以血友病A最为常见，也更严重。一般由女性传递，男性发病，控制基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

问

血友病最常见的症状有哪些？

皮肤黏膜出血，皮肤上出现“青斑”此类症状最常见，多发生于轻伤之后，出现顽固的持续性渗血，可达数日或数周之久。

肌肉出血，皮下肌肉出血可形成血肿，身体局部出现肿块伴有疼痛。

关节出血，关节出血在血友病甲患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和跺关节。当血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，如膝关节出血的患者不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致骨膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常。因此，很多血友病患者有不同程度的残疾。

内脏出血，以消化道出血较常见。

问

哪些检查可以发现血友病？

血友病主要筛查实验是凝血功能检测，其中白陶土部分凝血活酶时间（APTT）：敏感度较高，是目前本病最简便、快速、实用的筛查试验，但部分轻型病例APTT正常，凝血因子FⅧ、FⅨ促凝活性测定是分型和确诊的主要依据。

问

如何预防血友病？

血友病携带者及胎儿期诊断和遗传咨询，在妊娠第8～12孕周通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，测定vWF:Ag、FⅧ:C及FⅨ:C，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑终止妊娠问题。随着基因诊断技术的发展，DNA重组技术检测及限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）分析等已应用于对携带者及胎儿的检查，大大提高了检测的准确性。

问

如何治疗血友病？

如已患有血友病，应避免创伤及较重的体力活动。尽量避免手术，如必须施行手术，术前应作好充分准备。出血时应及时就医。禁止肌内或皮下注射，静脉穿刺后至少压迫5分钟以预防出血。禁服阿司匹林、消炎痛、潘生丁等抑制血小板功能的药物及使血管扩张的药物。

血友病主要的治疗策略为替代治疗，即用外来的凝血因子补充体内的凝血因子不足的问题，可用的制剂：①新鲜血浆和新鲜冰冻血浆；②冷沉淀制剂；③凝血酶原复合物浓缩剂（PCC）；④FⅧ浓缩剂；⑤基因重组FⅧ及FIX及FVII ，其中基因重组的凝血因子制剂目前是血友病患者家庭治疗比较常用的药物。

（责任编辑：鲁峰）

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